El genoma humano :
(del griego ge-o: generar, que genera, y -ma: acción) es la carga
genética de una persona y viene determinada
desde el momento de la concepción,
es decir la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el
núcleo de
cada célula humana diploide. El genoma humano contiene la información genética
básica necesaria para
el desarrollo físico de un ser humano.
| EL Genoma debe ser entendido como la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células. Cada persona tiene su propio genoma, el cual guarda una gran similitud (99,8%) con todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%. Esa información, que se encuentra almacenada en todas y cada una de sus células y que le define e identifica como ser único e independiente, es lo que conocemos como su patrimonio genético o genoma. |
Este trazado se puede efectuar mediante
estudios familiares, utilizando la localización conocida de marcadores del ADN,
e implica el aislamiento de pequeños intervalos de ADN y la secuenciación de
genes y el otro ADN en esta zona.
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Una vez conocida la secuencia de letras contenidas en el ADN que simbólicamente podemos considerar que forman las palabras y frases de este gran libro de la vida, queda todavía un importante camino que recorrer, y es conseguir interpretar y comprender dicha información, saber la localización y relevancia de cada uno de los genes así como sus implicaciones en el diagnóstico de las enfermedades y en la terapéutica personalizada de cada individuo. En este sentido, la secuenciación del genoma abre una nueva avenida en el conocimiento y fundadas expectativas de interés en el área socio-sanitaria. Pero quedan todavía importantes cuestiones por resolver antes de que estas expectativas sean una realidad.
En Cuba, en el año 2003 fue creado en el
Centro Nacional de Genética Médica de Cuba, un Comité de Ética Médica y de la
Investigación, de referencia nacional para los servicios de Genética Médica,
este comité, en cumplimiento de sus misiones que son: la elaboración de
procedimientos y guías institucionales; el asesoramiento en las decisiones
relativas a las investigaciones sobre el genoma humano y las enfermedades
genéticas; y la educación ética, ha trabajado en la elaboración de metodologías
para la práctica clínica de los servicios de Genética Médica en Cuba, en la
evaluación de los proyectos de investigación, la asesoría al Ministerio de
Salud Pública en temas de Ética y Genética, y en todos los aspectos
relacionados con las investigaciones en el Humano en
el país.
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EL genoma humano y gran tema en al actualidad que cada día va avanzando masen los diversos sectores que transcurren estos genomas espero que les guste los enlaces de vídeos que dejo a continuación :
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